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小脑萎缩患者的新希望——他替瑞林

时间:2020-12-17 14:05:12 来源:互联网作者:小脑萎缩

导读:本文是由小脑萎缩网友投稿,经过编辑发布关于"小脑萎缩患者的新希望——他替瑞林"的内容介绍。


小脑萎缩患者的新希望——他替瑞林


 小脑萎缩患者的新希望——他替瑞林

 写这篇文章前,想起了2019年因为小脑萎缩去世的我的母亲,我当时太小,无能为力,现在我希望这篇文章能对小脑萎缩患者有所帮助。


小脑萎缩患者的新希望——他替瑞林


 第一、什么是小脑萎缩

 小脑萎缩(cerebellar atrophy)准确来说不是一种疾病,而是一种神经影像学的表现。既可见于一些遗传性、变性性疾病,也可见于某些急性病程如急性小脑炎的后期及某些药物中毒等,甚至某些临床无症状的人,影像学检查也可见到小脑萎缩,尤以老年人多见。其共同特征是神经影像学检查发现小脑的容积减小,脑沟增宽。可分为局限性和广泛性小脑萎缩。由于小脑主要参与躯体平衡和肌肉张力的调节,因此小脑萎缩患者临床多出现步态不稳,共济失调,言语不清等症状。

 第二、小脑萎缩的症状

 1、共济失调。患者站立不稳,摇晃,并足站立困难、步态蹒跚、左右摇摆、辨距不良、越接近目标震颤越明显、书写时颤抖、字迹不规则、写字越来越大。

 2、语言障碍。表现为言语缓慢,发音冲撞、单调、鼻音,是由于发音器官如口唇、舌、咽喉等肌肉共济失调所致。

 3、眼球运动障碍。小脑萎缩早期患者可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍。可有双眼粗大震颤,少数患者可见下跳性眼震、反弹性眼震。

 4、肌张力减低。主要见于急性小脑半球病变,在慢性病变时较少见。但某些小脑萎缩的病例可见渐进性全身肌力增高,可出现类似震颤麻痹的情况。  5、非运动性表现。包括认知与语言功能障碍,一些证据表明小脑与精神疾病相关,包括精神分裂症、双向障碍及成瘾行为等。

 第三、小脑萎缩的遗传

 1、遗传性小脑共济失调

 遗传性小脑共济失调的病变部位主要在小脑及脑桥、延髓、橄榄和脊髓、视神经等,是引起小脑萎缩的主要病症之一,在国内比较常见。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传。

 2、橄榄脑桥小脑萎缩

 橄榄脑桥小脑萎缩也称为“脊髓小脑变性症”,该症患者的橄榄核、脑桥基底部及小脑皮层萎缩,小脑皮层也可能受到影响,甚至会影响到大脑皮层、脑干神经及脊髓。橄榄脑桥小脑萎缩是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性及隐性遗传,以前者居多。

 3、齿状核红核苍白球路易体萎缩症

 齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者有严重的齿状核萎缩、小脑上脚变性与轻微的红核胶质增生,外侧苍白球与下丘脑核严重萎缩,脑干萎缩。是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体显性遗传,外显率高。

 对于小脑萎缩这种病,这是家族的一种显性遗传的神经系统疾病,要亲代一人患有此病,其子女就有50%的遗传几率遗传本病。发病年龄一般的都在30岁到40岁,隐袭起病,进展缓慢,儿童时期和70岁以后起病的较少。发病时病人出现走路摇摆不定像喝醉酒样步态,有时候突然跌倒,说话速度减慢,双手笨拙。

 第四、如何预防

 已确诊,如何让后代不遗传该病?为了避免下一代遗传脊髓小脑萎缩,首先一定要明确致病基因及遗传模式,才能分析后代的遗传几率。如果后代有患病风险,生育健康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致病基因。

 已确诊,如何知道孩子是否被遗传?脊髓小脑萎缩是一种基因病,可以通过致病基因鉴定基因解码进行解码分析,首先找到患者的致病基因,然后在子女身上进行验证,从而明确是否被遗传。

 有家族史,如何预防脊髓小脑萎缩的遗传?结婚前进行基因解码,分析发现双方是否是小脑萎缩致病基因的携带者。不光如此,婚前基因解码还可以发现除脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。避免基因病发生的第二关键是,新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定,开展新生儿脊髓小脑萎缩症致病基因因解码,以便早期发现,尽早治疗。

 第五、自我检测

 体格检查中有几个试验是用来检测患者是否有共济失调的,包括指鼻试验、跟-膝-胫试验、快速轮替动作、闭目难立征等。指鼻试验:嘱患者将手臂伸直外展,先示指摸触检查者伸出的示指指尖,然后再指自己的鼻尖,以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。小脑病变时指鼻不准,接近鼻尖时动作变慢,不能正确调整距离,测距过度(辨距不良)或出现动作性震颤。指鼻不准程度与病损程度平行。

 第六、一般治疗

 【小脑萎缩目前只能延缓进展,还没有有效的治疗方案】,如果有人说有高人能治病,或者说吃这个药谁谁谁就好了,请直接拨110.

 临床对症治疗(有一定效果)

 对于出现的强直等锥体外系症状,口服左旋多巴可缓解症状;

 巴氯酚(氯苯氨丁酸)可减轻肌肉痉挛,金刚烷胺可使共济失调症状得到改善;

 如果同时存在共济失调和肌阵挛症状,可首选氯硝西泮治疗;

 神经营养药物如三磷酸腺苷(ATP)、肌苷和维生素B族药物、辅酶A等可以试用治疗。

 基因治疗及神经干细胞移植(基本被证实是无效的,现在有很多医院用这种方法赚钱)

 基因治疗尚在研究阶段,原理多为选择性抑制SCA致病基因表达。目前首先要做的是对脊髓小脑萎缩的基因序列进行鉴定,为基因治疗提供基因信息指引,实现对致病基因的矫正。

 干细胞移植手术已在国内临床上相继开展,其基本原理为诱导多能干细胞分化为神经干细胞,替换受损细胞,并通过旁分泌作用为神经传导提供更好的微环境。但其有效性和安全性还有待于进一步观察研究。

 物理治疗及辅助行走器械(有点效果)

 物理治疗及辅助行走器械对缓解症状具有一定效果。脊髓小脑萎缩的临床主要治疗目的为减轻症状,延缓疾病恶化速度,提高患者生活质量。

 第七、他替瑞林

 【他瑞替林不是根治,是缓解】这个是,日本田边三菱研制的。

 他替瑞林的药理作用:他替瑞林为合成的促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物,TRH除内分泌作用外,还可以作用在中枢神经系统:提高运动活性,改善共济失调步态,保持觉醒,改善抑郁情绪等作用。但是TRH的特性是在体内快速代谢降解,作用时间短,产生内分泌作用,胃肠道不易吸收,也不易透过血脑屏障。而他替瑞林克服了这些缺点,药理学研究显示本品经由脑TRH受体对中枢神经系统产生强而持久的多重作用,带来的内分泌作用却比TRH弱很多。

 用法用量:成人5mg一片/次,口服,每日2次。本品经胃肠道吸收,用水吞服。

 注意事项:肾功能损害的患者慎用;妊娠哺乳期妇女需慎用。另外存在内分泌异常的患者,需密切观察临床症状,必要时监测血药浓度。

 第八、价格

 药的代购价13000人民币一盒,100片。一天两颗,能吃一个半月吧。日本有药厂在仿制这个药,便宜了几乎一半。好消息是吃他替瑞林病好后可以停用,不需要长期服用。

 第九、购买建议

 本人去国外购买药品,并带回国:无论在哪个国家,处方药都需要医生开具的处方才能购买。比如治疗共济失调的特效药他替瑞林,因为国内没有这个药,你当然无法获取得国内处方。因此需要先获得日本医院的处方单。日本医生是按照治疗周期开药,因此你拿到手的药品数量应该是合理的。过海关时,如有需要应该出示病例等相关文件。

 联系国外药商快递药品:个人在获取医生处方后,联系海外药商快递药品。

 第十、无奈的选择

 对于既没钱又要治病的人来说,口服原料药是无奈的选择了。

 对于大部分常规口服片剂来讲,可行。胶囊缓释的除外也基本行得通。需注意两点:国内小厂的所谓原料药实际上都没有生产监管(楼上有人说化学纯和分析纯,其实深层次是质量研究有无充分,有关物质和杂质控制是否真实可靠,颗粒度等指标是否正常,还有关键是产品是否在无菌或低菌环境中生产,所谓“精烘包”中出来的)原因是制剂时都会灭菌灭热原,而原料药这方面要求低。所以如果你是通关系从大厂里顺出来的原料(一般人还是有点难度)自己做制剂还是可行的,如果你本身再懂点制剂知识,自己压片也未尝不可(十余年前药厂技术员常干),普通胶囊也ok。

 对于国内哪里有卖原料药的,很抱歉我不能给出链接,以免你们认为我是药贩子。

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